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T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

简介

T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

标准编号:T/GDPMAA 0001-2020

规范名称:产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

起草单位:广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院

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