T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
标准名称:产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
发布日期:2020-05-15
实施日期:2020-05-16
标准编号:T/GDPMAA 0001-2020
标准状态:现行(*非即时更新以实际为准)
标准格式:PDF电子版
标准编号:T/GDPMAA 0001-2020
规范名称:产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。
起草单位:广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院