T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范
标准名称：人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范
发布日期：2018-01-30
实施日期：2018-01-31
标准编号：T/SZGIA 2-2018
标准状态：现行(*非即时更新以实际为准)
标准格式：PDF电子版
简介
T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范
标准编号：T/SZGIA 2-2018
规范名称：人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范
本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。
起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。
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